大家好！今天普拉特泽生物来给大家解答一下关于SNP检测相关的各种问题，以及SNP的检测方法与检测步骤我们都在前几期一一详细分享过，不记得的同学可以点击链接回去查看。SNP检测是普拉特泽生物——表达检测平台的常规实验，前几期的文章也有很多好学的同学给咱们留言反馈各种问题，本文就来逐个回答大家留言的问题，如果您也有关于SNP检测的问题或实验外包的需求，欢迎选择普拉特泽生物！

  问题一：什么是SNP？

  答：老生常谈了，但首先还是要把概念弄清楚。单核苷酸多态性，也就是我们简称的SNP，主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性，这种多态性只涉及到单个碱基的变异。SNP 在人类基因组中的发生频率比较高，大约平均每1000个碱基对中就有一个多态位点，估计其总数可达300万个甚至更多。

  问题二：SNP在基因组内的形式有哪些，都会对生物表型有影响吗？

  答：在基因组DNA中，任何碱基均有可能发生变异，因此SNP既有可能在基因序列内，也有可能在基因以外的非编码序列上。总的来说，有三类：位于基因周边的SNPs(pSNPs)，位于基因间的SNPs(iSNPs)，以及位于编码区内SNP(codingSNPcSNP)。cSNP比较少，但由于它发生在编码区内，且在遗传性疾病研究中具有重要意义，因此cSNP的研究更受关注。从对生物的遗传性状的影响上来看，cSNP又可分为2种：一种是同义cSNP(synonymous cSNP)，即SNP所致的编码序列的改变并不影响其所翻译的蛋白质的氨基酸序列，突变碱基与未突变碱基的含义相同；另一种是非同义cSNP（non-synonymous cSNP），指碱基序列的改变可使以其为蓝本翻译的蛋白质序列发生改变，从而影响了蛋白质的功能。这种改变常是导致生物性状改变的直接原因。cSNP中约有一半为非同义cSNP。

  问题三：为什么说SNPs是二等位基因系统，而不是多等位基因系统？

  答：因为组成DNA的碱基有四种，但SNP一般只有两种碱基组成，所以它是一种二态的标记，又叫双等位基因(biallelic)。由于SNP的二态性，非此即彼，在基因组筛选中SNPs 只需要＋／－的分析，而不用分析片段的长度。 SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换(嘧啶和嘧啶之间或者嘌呤和嘌呤之间的交换transition)或颠换(transversion嘧啶和嘌呤之间的交换)所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况，而具有转换型变异的SNP约占2/3，其它几种变异的发生几率相似。

  问题四：SNP在人群中的基因频率是怎样的？

  答：首先，先形成的SNP在人群中常有更高的频率，后形成的SNP所占的比率较低。

  其次，各地各民族人群中特定SNP并非一定都存在，其所占比率也不尽相同，但大约有85%应是共通的。

  问题五：SNP作为第三代分子标记相比前两代的分子标记有哪些特点？

  答：SNP数量多，密度高；
      SNP适于快速、规模化筛查；

      SNP易于基因分型，等位基因频率容易估计，易实现分析的自动化；

      SNP具有更高的遗传稳定性。

  问题六：SNP与点突变有什么区别？

  答：SNP与定点突变主要存在范围与频率上的区别。SNP是单碱基多态性，是一个群体概念，这个差异占群体的1%以上。若种系突变频率<1%，我们认为是一个点突变。

      SNP是各种生物都有的，通过同源基因比对得到的，一般不会发生变化，而点突变只对单一基因而言，所以从数量上SNP比点突变多得多。
  如果突变发生在生殖细胞，则可以遗传，但是只要这个突变群没有达到总群体的1%，它就只有一个突变株/系，达到了1%就是多态性了。

  问题七：SNV和SNP的区别？

      答： SNV是指即单核苷酸位点变异，而SNP是单核苷酸多态性，这两个概念都是指单核苷酸的改变，只不过SNP一般是二态的，而SNV没有这样的限制。

  另外，如果在一个物种中该单碱基变异的频率达到一定水平就叫SNP，而频率未知(比如仅仅在一个个体中发现)就叫SNV。

  好啦~那关于SNP大家留言的各种问题就先回答到这里啦，如果没有您想问的问题可能是在SNP相关问题答疑下篇哦。如果您也对SNP检测有相关的问题或者有SNP检测外包的需求欢迎留言！